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前人关于线粒体遗传性疾病已进行了大量的研究。近年来,有关线粒体DNA突变与肿瘤发生关系的研究吸引了众多研究者的兴趣,前者有可能成为一种新的肿瘤标记物。除了对常规的单碱基突变（单核苷酸多态性）和大片段缺失或重排进行检测外,细胞器内线粒体DNA数量的变化作为突变的一个重要方面则往往为研究者所忽略。本文对影响线粒体基因组复制及拷贝数变化的因素和对线粒体DNA拷贝数变化在肿瘤发病机制研究中的意义进行了综述。