【摘 要】
：
目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进
【机 构】
：
贵阳医学院附属医院儿科,贵阳医学院附属医院眼科,中国医科大学附属盛京医院发育儿科
论文部分内容阅读
目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析。基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析。结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失。在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的
其他文献
止血带为临床输液的必备用物,其弹力回缩作用可阻断静脉血液回流,使静脉充盈突起,易于穿刺.笔者在多年临床实践中发现,日用松紧布可替代止血带用于静脉输液或采血,且具有更多
氯沙坦是血管紧张素Ⅱ(AⅡ)受体拮抗剂,目前应用此药治疗高血压病国内报道尚少.
目的:探讨胰岛素抵抗(IR)、血脂异常与脑梗死之间的关系.方法:测定脑梗死病人急性期和恢复期胰岛素、血脂并与健康对照比较.结果:脑梗死病人血糖、血脂及胰岛素敏感指数(ISI)
目的研究新生儿期不同剂量双酚A（BPA）暴露对雌性大鼠阴道开口时间（VOD）和下丘脑Kiss-1基因、卵巢雌激素受体（ER）基因表达的影响。方法将新生雌性Sprague-Dauley大鼠随机分为6组,即
人工流产是妇科终止早孕的常规手术,若漏吸会给患者造成精神和身体上的痛苦.我院1990-2000年收治人工流产漏吸患者30例,对漏吸原因进行了分析,现报告如下.