【摘 要】
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目的探讨深圳地区当地与外来人员乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变的发生率及突变位点的差异。方法选择乳腺癌患者202例,其中深圳地区当地人员(研究组)64例,深圳地区外来人员(
【机 构】
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南方医科大学附属深圳妇幼保健院乳腺外科,南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室
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目的探讨深圳地区当地与外来人员乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变的发生率及突变位点的差异。方法选择乳腺癌患者202例,其中深圳地区当地人员(研究组)64例,深圳地区外来人员(对照组)138例。采用PCR/DNA测序法检测2组BRCA2基因突变发生率及突变位点,同时比较2组病理组织分类。结果研究组存在BRCA2基因突变的有15例(23.4%),对照组存在BRCA2基因突变的有34例(24.6%),2组BRCA2基因突变发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组均检测到同一种BRCA2基因突变(EXON11f第910碱基T被C取代)。研究组7例(46.6%)乳腺癌BRCA2基因突变主要病理类型为导管原位癌,对照组8例(44.2%)乳腺癌BRCA2基因突变主要病理类型为浸润性导管癌。结论深圳地区当地与外来人员乳腺癌BRCA2基因突变发生率及突变位点相似,但病理组织类型存在差异。
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