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目的研究维生素D受体（VDR）基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布及其与女性婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其临床意义。方法选择男性婴幼儿58例为佝偻病男童组,女性婴幼儿佝偻病60例为佝偻病女童组;健康男、女性婴幼儿62、58例分别为健康对照男童组及女童组;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析等技术测定各组VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性,分别比较4组VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布频率。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果佝偻病女童组与各对照组间比较,VDR的