【摘 要】
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染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复和环状等结构异常是导致男性不育的原因之一,环状染色体在人类胎儿中发生率1/25 000,99％为新发异常,而只有不到1％环状染色体是先天遗传[1
【机 构】
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厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院男性科,福建厦门361003;南京医科大学生殖医学国家重点实验室,江苏南京21000
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染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复和环状等结构异常是导致男性不育的原因之一,环状染色体在人类胎儿中发生率1/25 000,99％为新发异常,而只有不到1％环状染色体是先天遗传[1-2].在环状染色体异常中环状Y染色体是一种非常罕见染色体畸形,男性可表现为性幼稚、生殖器不清、尿道下裂或无精子症,当伴AZF基因微缺失可导致患者生精缺陷[3-4].本研究发现1例父源性嵌合环状Y染色体遗传给儿子,导致少精子症不育病例,报告如下.
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