消化道疾病

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一、食管反流性食管炎 (GERD)与 Barrett食管的问题 ,如同欧美之在上消化道病中最受重视一样 ,在日本渐亦倍受关注。幽门螺杆菌 (HP)感染并不多见于 GERD这一点 ,已为包括日本在内之各国所公认 ,特别是 Cag A(+ )者发生重症型或 Barrett食管、腺癌的机率不高 ,还有指出 HP感染 First, the esophageal reflux esophagitis (GERD) and Barrett’s esophagus, as Europe and the United States in the upper gastrointestinal disease as the most attention, in Japan is also getting more attention. Helicobacter pylori (HP) infection is not common in GERD this point, has been recognized in all countries, including Japan, especially Cag A (+) who have severe or Barrett esophageal, adenocarcinoma is not high, there are Identify HP infection
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目的 对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体隐性遗传性肌营养不良基因连锁的短串联重复序列标记进行连锁分析,用与5种肌营养不良相关的单克隆抗体作多重免疫印迹分析检测相应致病基因的编码产物;通过逆转录-PCR扩增先证者致病基因的编码序列并测序,确定基因突变.结果家系连锁分析显示在DYSF基因附近的D2S337位点的优势对数