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近日，解放军总医院诞生了一对特殊的双胞胎，这是全球范围内利用目前国际上最先进的单细胞全基因组扩增技术，为携带有耳聋致病基因的夫妻定制的第一对健康的孩子。
事实上，“定制婴儿”并不是什么新名词。自从基因工程诞生尤其是试管婴儿出现以来，对“定制婴儿”的设想和隐忧就一直埋在科学家们心中。
“定制婴儿”避免遗传疾病
早在2004年，牛津词典就收录了这一词条，对其作出解释：“定制婴儿”是那些经由基因工程人工选择过基因组并结合体外受精技术培育的婴儿，以确保某种特殊的基因、特质的存在或缺失。那时候，对婴儿的定制主要有两个方向———避免遗传疾病和性别选择。
目前发现的人类单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以治疗外，多数至今尚无有效治疗手段。显然，患遗传病的人也有组成家庭和生育后代的权利，孕育健康的后代就是他们最大的心愿。为了满足他们的心愿，就需要定制或设计养育健康的后代。
说通俗些，“定制婴儿”就是为那些不孕不育而且有遗传病的夫妇而量身定做（孕育）一个没有疾病的健康孩子的技术或手段。使用的方法是用全基因组测序技术对体外授精胚胎进行遗传学诊断，选择一个健康的胚胎植入母亲体内孕育，最后分娩出健康的孩子。
“定制婴儿”的原理如同选种育种一样，需要对受精卵或胚胎进行基因和基因组检测，以确认受精卵是健康的，然后才植入母体进行孕育。检测基因和基因组主要有两种方式，一是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），二是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。
胚胎植入前遗传学诊断是检测几个基因的突变（和遗传病相关的基因），也就是基因检测。但胚胎植入前遗传学筛选是检查整个染色体，也就是全基因组测序。
现在，研究人员创造了一种目前更先进和有效的全基因组测序方法，即多重退火环状循环扩增法，是利用对全基因组扩增进行检测。研究人员通过这种方法检测胚胎的基因组，已经为好几对夫妇定制了健康婴儿，避免了把多种遗传病遗传给后代。
1.先天性耳聋
2013年，山东汽修厂的一对夫妻带着5岁的孩子来到北京解放军总医院（301医院）就诊，他们的听力完全正常，但孩子患有先天性耳聋，夫妻俩百思不得其解。通过检查发现，原来夫妻均是常染色体隐性基因携带者，他们都携带了SLC26A4突变基因，使得他们的孩子成为先天性耳聋患者，孩子只能植入人工耳蜗才有听力。
后来，夫妻二人希望再生育一个健康的后代，但是，由于他们都带有耳聋的突变基因，生育的后代中有25%的概率为耳聋患者。为此，他们再次来到解放军总医院寻求帮助。
该院的戴朴教授所带领的团队提取这对夫妇的生殖细胞进行人工授精，共获得17个胚胎，在体外培养至第5天，每个胚胎选取3～5个囊胚滋养层细胞进行多重退火环状循环扩增法检测，最后选择了2个优质健康胚胎成功植入母体并孕育。2015年12月10日，本文开头提到的一对健康的双胞胎在301医院诞生。经新生儿听力筛查及脐带血基因检查，证明两个孩子是听力正常的健康宝宝。
通过文献查阅发现，这是全球范围利用多重退火环状循环扩增法检测，为携带有耳聋致病基因的夫妻定制的第一对健康的孩子。
2.遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤是一种遗传病，是由一个基因发生单碱基杂合缺失导致的。
有一位男性遗传性多发性骨软骨瘤患者，从小时候开始每隔一段时间骨头上就会长一个瘤子。现在这名男子已结婚，妻子健康无病。两人希望生育一个健康的后代，但是，如果自然怀孕，他们的后代会有50%的几率患病。
2013年5月，为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人来到北医三院生殖医学中心就诊。
研究人员采用夫妻二人的生殖细胞进行体外授精，获得了18枚质量好的胚胎。随后，研究人员利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍，从而满足基因分析的需求。研究人员再结合多聚酶链反应（PCR）技术和高通量测序技术，经过低深度测序，同时观察到全部染色体数目及结构是否异常，实现了准确的、单位点的关键基因检测。
最终，研究人员从18枚胚胎中选取了3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点，同时染色体正常的胚胎。2013年12月29日，研究人员把3枚胚胎中质量最好的1枚移植到患病男子妻子的子宫内，胚胎成功着床，发育正常。在胚胎发育初期，又进行羊水细胞基因验证，表明染色体正常，并且不含遗传性多发性骨软骨瘤遗传病基因。2014年9月19日，这名健康的婴儿顺利娩出，婴儿体重4030克，身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病基因位点。
3.先天性外胚层发育不良综合征
少汗型外胚层发育不良症（又称先天性外胚层发育不良综合征，Christ- Siemens- Touraine 综合征）是一类遗传性综合性疾病，发病率为1∶100000，常见于男性。这种病的患者汗腺缺少，皮肤干燥少汗，体温调节障碍，不能耐受高温，机体易发热，皮肤干燥，皱纹多，头发干枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指/趾甲发育不良（钙化不良、不完整或缺失），掌跖过度角化。
患者的前额突出，鼻梁塌陷（俗称“鞍鼻”），嘴唇外翻，眼周口周色素沉积，面下1/3短，面型苍老。更重要的是，该病患者的乳牙或恒牙先天性缺失，有的是单个牙缺失，也有的是多个牙缺失和全部牙缺失；缺牙区牙槽嵴常常发育不良，表现为低平、尖锐；余留的牙多为锥形牙、牙间隙大。
先天性外胚层发育不良综合征患者还有其他症状，如泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、慢性鼻炎、鼻咽横纹肌肉瘤、唇腭裂、吞咽困难、发音困难、免疫功能下降、呼吸道感染、身材矮小、乳房发育不良等。
事实上，“定制婴儿”并不是什么新名词。自从基因工程诞生尤其是试管婴儿出现以来，对“定制婴儿”的设想和隐忧就一直埋在科学家们心中。
“定制婴儿”避免遗传疾病
早在2004年，牛津词典就收录了这一词条，对其作出解释：“定制婴儿”是那些经由基因工程人工选择过基因组并结合体外受精技术培育的婴儿，以确保某种特殊的基因、特质的存在或缺失。那时候，对婴儿的定制主要有两个方向———避免遗传疾病和性别选择。
目前发现的人类单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以治疗外，多数至今尚无有效治疗手段。显然，患遗传病的人也有组成家庭和生育后代的权利，孕育健康的后代就是他们最大的心愿。为了满足他们的心愿，就需要定制或设计养育健康的后代。
说通俗些，“定制婴儿”就是为那些不孕不育而且有遗传病的夫妇而量身定做（孕育）一个没有疾病的健康孩子的技术或手段。使用的方法是用全基因组测序技术对体外授精胚胎进行遗传学诊断，选择一个健康的胚胎植入母亲体内孕育，最后分娩出健康的孩子。
“定制婴儿”的原理如同选种育种一样，需要对受精卵或胚胎进行基因和基因组检测，以确认受精卵是健康的，然后才植入母体进行孕育。检测基因和基因组主要有两种方式，一是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），二是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。
胚胎植入前遗传学诊断是检测几个基因的突变（和遗传病相关的基因），也就是基因检测。但胚胎植入前遗传学筛选是检查整个染色体，也就是全基因组测序。
现在，研究人员创造了一种目前更先进和有效的全基因组测序方法，即多重退火环状循环扩增法，是利用对全基因组扩增进行检测。研究人员通过这种方法检测胚胎的基因组，已经为好几对夫妇定制了健康婴儿，避免了把多种遗传病遗传给后代。
1.先天性耳聋
2013年，山东汽修厂的一对夫妻带着5岁的孩子来到北京解放军总医院（301医院）就诊，他们的听力完全正常，但孩子患有先天性耳聋，夫妻俩百思不得其解。通过检查发现，原来夫妻均是常染色体隐性基因携带者，他们都携带了SLC26A4突变基因，使得他们的孩子成为先天性耳聋患者，孩子只能植入人工耳蜗才有听力。
后来，夫妻二人希望再生育一个健康的后代，但是，由于他们都带有耳聋的突变基因，生育的后代中有25%的概率为耳聋患者。为此，他们再次来到解放军总医院寻求帮助。
该院的戴朴教授所带领的团队提取这对夫妇的生殖细胞进行人工授精，共获得17个胚胎，在体外培养至第5天，每个胚胎选取3～5个囊胚滋养层细胞进行多重退火环状循环扩增法检测，最后选择了2个优质健康胚胎成功植入母体并孕育。2015年12月10日，本文开头提到的一对健康的双胞胎在301医院诞生。经新生儿听力筛查及脐带血基因检查，证明两个孩子是听力正常的健康宝宝。
通过文献查阅发现，这是全球范围利用多重退火环状循环扩增法检测，为携带有耳聋致病基因的夫妻定制的第一对健康的孩子。
2.遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤是一种遗传病，是由一个基因发生单碱基杂合缺失导致的。
有一位男性遗传性多发性骨软骨瘤患者，从小时候开始每隔一段时间骨头上就会长一个瘤子。现在这名男子已结婚，妻子健康无病。两人希望生育一个健康的后代，但是，如果自然怀孕，他们的后代会有50%的几率患病。
2013年5月，为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人来到北医三院生殖医学中心就诊。
研究人员采用夫妻二人的生殖细胞进行体外授精，获得了18枚质量好的胚胎。随后，研究人员利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍，从而满足基因分析的需求。研究人员再结合多聚酶链反应（PCR）技术和高通量测序技术，经过低深度测序，同时观察到全部染色体数目及结构是否异常，实现了准确的、单位点的关键基因检测。
最终，研究人员从18枚胚胎中选取了3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点，同时染色体正常的胚胎。2013年12月29日，研究人员把3枚胚胎中质量最好的1枚移植到患病男子妻子的子宫内，胚胎成功着床，发育正常。在胚胎发育初期，又进行羊水细胞基因验证，表明染色体正常，并且不含遗传性多发性骨软骨瘤遗传病基因。2014年9月19日，这名健康的婴儿顺利娩出，婴儿体重4030克，身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病基因位点。
3.先天性外胚层发育不良综合征
少汗型外胚层发育不良症（又称先天性外胚层发育不良综合征，Christ- Siemens- Touraine 综合征）是一类遗传性综合性疾病，发病率为1∶100000，常见于男性。这种病的患者汗腺缺少，皮肤干燥少汗，体温调节障碍，不能耐受高温，机体易发热，皮肤干燥，皱纹多，头发干枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指/趾甲发育不良（钙化不良、不完整或缺失），掌跖过度角化。
患者的前额突出，鼻梁塌陷（俗称“鞍鼻”），嘴唇外翻，眼周口周色素沉积，面下1/3短，面型苍老。更重要的是，该病患者的乳牙或恒牙先天性缺失，有的是单个牙缺失，也有的是多个牙缺失和全部牙缺失；缺牙区牙槽嵴常常发育不良，表现为低平、尖锐；余留的牙多为锥形牙、牙间隙大。
先天性外胚层发育不良综合征患者还有其他症状，如泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、慢性鼻炎、鼻咽横纹肌肉瘤、唇腭裂、吞咽困难、发音困难、免疫功能下降、呼吸道感染、身材矮小、乳房发育不良等。