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目的：探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因（glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene，GPD1-L）的变异位点，讨论其与青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA，采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列，直接进行DNA测序以明确遗传变异类型，并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个