探讨DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)相关疾病发生风险的关系。
方法纳入2016年9月至2017年7月就诊于天津市第二人民医院诊断为HCV感染的患者，分为慢性丙型肝炎组(肝炎组)、慢性丙型肝炎肝硬化组(肝硬化组)和慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌组(肝癌组)。应用MALDI-TOF MS质谱技术检测样本基因组的DEPDC5 rs5998152位点的基因多态性，同时回顾病历资料。根据正态分布情况采用t检验、方差分析或者非参数检验分析计量资料，采用卡方检验分析计数资料，采用Logistic回归分析单核苷酸多态性与疾病发生风险的相关性。
结果共入组147例患者，其中慢性丙型肝炎患者55例、慢性丙型肝炎肝硬化患者54例、慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌患者48例。肝硬化组和肝癌组患者的丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白、总胆红素水平以及肝性脑病的比例均显著高于肝炎组(P<0.05)，并且肝癌组的总胆红素及甲胎蛋白水平也显著高于肝硬化组(P<0.05)。3组之间的DEPDC5 rs5998152基因型分布差异均无统计学意义(P > 0.05)。肝硬化和肝癌组的C等位基因频率显著高于肝炎组，差异具有统计学意义(P<0.05)，而且Logistic回归模型分析显示携带DEPDC5 rs5998152 C等位基因和TC+CC基因型的慢性丙型肝炎患者进展为丙型肝炎相关肝硬化和肝癌的风险显著增加，二者具有显著相关性(P<0.05)。DEPDC5 rs5998152等位基因频率在肝硬化和肝癌组之间分布无显著差异，其与丙型肝炎肝硬化进展为肝癌的风险无显著相关性。
结论DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性可能是慢性丙型肝炎患者发生肝硬化和肝癌的风险因素之一。