【摘 要】
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共济失调-毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,A-T)是一种较罕见的遗传病,由共济失调-毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM基因)突变所致.研究
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共济失调-毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,A-T)是一种较罕见的遗传病,由共济失调-毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM基因)突变所致.研究证实A-T患者与基因携带者存在对辐射引起的DNA双链断裂修复的缺陷,而出现基因组的不稳定性,表现为对辐射的高度敏感和肿瘤易发倾向,ATM已被认为是细胞对DNA损伤反应的中枢调控因子,对其的深入研究将揭示ATM与肿瘤发生的关系,为肿瘤的防治提供全新的视点与思路.
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