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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸(HCY)及动脉粥样硬化的关系。方法:选取本院神经内科2018年4月至2018年9月动脉粥样硬化患者450例,另选择同期本院180例健康体检者。通过比浊法测定受试者血浆HCY浓度,PCR荧光探针法检测患者基因组DNA中MTHFR C677T的基因型别,按MTHFR基因多态性分为野生型(C/C型)、杂合型(C/T型)、突变型(T/T型),并采用多普勒超声诊断方法筛选入组条件的动脉粥样硬化患者。结果:动脉粥样硬化组与健康体检组血浆HCY浓度分别为(16.53±6.81)μmol/L和(9.64±4.67)μmol/L,差异有统计学意义(n t=14.56,n P<0.001);两组血浆高HCY水平的例数分别为393例(87.3%)和41例(22.8%),差异有统计学意义(χn 2=26.44,n P<0.001)。动脉粥样硬化患者各MTHFR基因分型的HCY浓度显著高于所对应基因型的健康体检对照组,差异有统计学意义(n P<0.05),此外,MTHFR基因中TT基因型动脉粥样硬化患者的HCY浓度显著高于CC型和CT型,差异有统计学意义(n P<0.05)。n 结论:动脉粥样硬化患者血清HCY浓度显著高于健康体检者,推断血浆高同型半胱氨酸血症是导致动脉粥样硬化的一个重要因素;动脉粥样硬化患者中MTHFR基因C677T为TT基因时血清HCY浓度显著高于CC或CT基因时HCY浓度,TT基因可能是导致动脉粥样硬化的重要影响基因。