【摘 要】
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目的了解遗传性疾病法布里病(Fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月至2020年1月以肾脏损害为主的10例Fabry病患
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目的了解遗传性疾病法布里病(Fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月至2020年1月以肾脏损害为主的10例Fabry病患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理资料,对Fabry病的临床表现、病理特征、治疗和预后进行探讨。结果10例患者均为男性,年龄13~66岁,平均年龄28.6岁。肾脏损害的临床特征为蛋白尿(9例)、镜下血尿(7例)及肾小球滤过率下降(7例),其中3例进展至终末期肾病。肾外可伴随室间隔肥厚(3例)、皮疹(3例)、肢体感觉异常(2例
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