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孕妇外周血中游离胎儿DNA的发现为无创性产前诊断开辟了崭新的途径。随着有关研究的深入和检测手段的发展，母血循环胎儿DNA被越来越多地应用到对病理性妊娠和胎儿疾病的研究中，为预防和控制新生儿发病率及死亡率提供了一条快速、安全、灵敏度高、特异性强的非损伤性产前诊断方法，对优生优育、提高人口素质具有明显的社会意义。