国际新生儿疾病筛查进展

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jenkiy0

【摘要】

：

<正>1934年,挪威生化学家、Flling医生发现苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者尿液与FeCL3发生反应生成了绿色粉质,并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸之故,由

【作者】

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赵正言

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院,

【出处】

：

中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2012年03期

【关键词】

：

新生儿疾病筛查遗传代谢病串联质谱技术

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<正>1934年,挪威生化学家、Flling医生发现苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者尿液与FeCL3发生反应生成了绿色粉质,并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸之故,由此,他首次诊断与报道了苯丙酮尿症。此后,很多学者开始尝试通过某种试验来及早发现苯丙酮尿症病例,从而实现早

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