罗巍教授团队解密罕见癫痫遗传病的特殊结构致病突变

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近日,浙江大学医学院附属第二医院罗巍教授团队在《大脑》(BRAIN)在线报道了关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)致病基因鉴定的研究“Intronic pemanueleotide TITCA repeat insertion in SAMD12 gene causes familial corticalmyoclonic tremor with epilepsy type 1”(https://academic.oup.com/brain/article/141/8/2280/5043196)。
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