【摘 要】
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目的 初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略.方法 选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测.结果 104例CHD胎儿中,4例(3.8％)存在染色体异常,分别是3
【机 构】
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四川大学华西第二医院 医学遗传科/产前诊断中心,四川 成都, 610041;四川大学华西第二医院 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川 成都, 610041;宜宾市第二人民医院妇产科,四川 宜
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目的 初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略.方法 选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测.结果 104例CHD胎儿中,4例(3.8％)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体.通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0％)样本存在具有临床意义的基因变异.结论 染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局.
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目的 探讨超声造影在肺周围型病变诊断中的价值及与血清肿瘤标志物的相关性.方法 回顾性选择2018年6月至2019年6月我院经影像学检查发现的73例肺周围型病变患者作为研究对象,均进行超声造影检查及组织活检,根据病变良恶性将其分为良性组与恶性组.比较两组的各项超声造影参数,并应用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声造影参数对恶性肺周围型病变的诊断价值;均采用电化学发光法测定两组血清肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、细胞角蛋白19片段抗原21-1(CYFRA21-1)、神经元特异性烯
目的 分析中药灌肠结合负压封闭引流术治疗肛周深部脓肿的临床效果.方法 选取2017年1月至2019年12月本院收治的58例肛周深部脓肿患者作为研究对象,以数字随机法将其分为参照组和研究组,各29例.参照组采用负压封闭引流术,研究组采用中药灌肠结合负压封闭引流术.比较两组的治疗效果.结果 研究组的住院时间、创面愈合时间短于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗后,两组的白血胞介素-6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均降低,且研究组低于参照组,差异具有
目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的细胞核增殖相关抗原Ki-67表达情况及其与临床特征、临床分期、免疫分型的关系.方法 将2015年1月至2019年12月于我院就诊的100例ALL患者纳入研究.采用免疫组化染色测定ALL患者的Ki-67表达情况,并根据Ki-67阳性表达情况将患者分为Ki-67阳性组与Ki-67阴性组.比较两组的临床特征,比较不同临床分期、免疫分型ALL患者的Ki-67阳性表达率,并分析Ki-67阳性表达与ALL患者临床特征、临床分期、免疫分型的相关性.结果 Ki-67阳性组与Ki
目的 评价卡前列素氨丁三醇联合低位B-Lynch缝合术治疗前置胎盘性产后出血的可行性和安全性.方法 将本院收治的100例产后出血患者按治疗方式分为对照组(缩宫素联合“8”字间断缝合术)和观察组(卡前列素氨丁三醇联合低位B-Lynch缝合术),各50例.比较两组的止血效果、血小板聚集能力、并发症发生情况及生活质量.结果 观察组术后2、24 h的出血量均少于对照组,产后24 h的血红蛋白水平高于对照组(P<0.05).产后24 h,两组的CD62p、PGE2水平及PAgT均升高,6-keto-PGF1α水平均
目的 探讨iTero口扫数字化模型三维图像对Invisalign无托槽隐形矫治前牙压低的效果.方法 选取我院2019年3月至2021年3月收治的34例隐形矫治患者作为研究对象.患者均采用Invisalign teen矫治器进行治疗,并运用iTero口扫数字化模型三维图像对其压低效果进行评价.结果 本研究患者平均佩戴矫治器步数为(24.58±6.83)副,159颗试验牙平均压低量为0.58 mm,其中最小压低量为0.10 mm,最大压低量为1.78 mm.本研究使用的Invisalign teen无托槽隐形
目的 探讨超早期阿替普酶静脉溶栓治疗对脑梗死患者脑氧代谢及血管血流灌注的影响.方法 选取2016年6月至2020年6月收治的60例脑梗死患者作为研究对象,以随机数字表法将其分为对照组和观察组,各30例.对照组采用常规治疗,观察组采用超早期阿替普酶静脉溶栓治疗.比较两组的脑氧代谢指标、脑血管血流灌注指标、神经功能缺损程度及日常生活能力评分.结果 治疗后,两组的脑动脉血氧含量(CaO2)、脑动静脉血氧含量差[D(a-jv)O2]及脑氧摄取率(ERO2)均降低,且观察组低于对照组(P<0.05).治疗后,两组的
目的 分析细节护理管理在终末期糖尿病肾病血液透析患者中的应用效果.方法 选择2018年6月至2020年6月收治的200例行血液透析治疗的终末期糖尿病肾病患者作为研究对象,按照抽签法将其分为对照组(常规护理管理)和研究组(常规护理管理+细节护理管理),各100例.比较两组患者的干预效果.结果 干预后,两组的PG-S GA、HAMA、HAMD评分均降低,EORTCQLQ-C30评分均升高,且研究组显著优于对照组(P<0.05).研究组的不良反应总发生率低于对照组(P<0.05).干预后,两组的CD3+、CD4
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目的 探讨奥拉西坦、胞磷胆碱联合神经节苷脂注射液治疗一氧化碳中毒的效果及对心肌损伤标志物、神经功能的影响.方法 选取2017年10月至2020年10月收治的90例一氧化碳中毒患者,根据随机数字表法将其分为对照组与观察组,各45例.对照组采用奥拉西坦+胞磷胆碱治疗,观察组在对照组基础上给予神经节苷脂注射液治疗.比较两组的临床效果.结果 观察组的治疗总有效率为97.78％,高于对照组的86.67％(P<0.05).治疗后,观察组的pro-BNP、CK-MB及cTnI水平均低于对照组(P<0.05).治疗后,观