【摘 要】
：
目的 研究生物节律调控关键基因Clock和Per2的遗传变异与乳腺癌发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究,使用TaqMan荧光定量PCR法检测406例乳腺癌患者和412例健康对照者位于Clock基因(rs2070062)和Per2基因(rs2304672、rs2304669、rs934945)的4个位点的基因多态性,采用非条件Logistic回归模型分析不同基因型或等位基因与乳腺癌发病风险的关
【机 构】
：
(100021中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科),(100021中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科);(100021中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科),(100021中国医学科学
论文部分内容阅读
目的 研究生物节律调控关键基因Clock和Per2的遗传变异与乳腺癌发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究,使用TaqMan荧光定量PCR法检测406例乳腺癌患者和412例健康对照者位于Clock基因(rs2070062)和Per2基因(rs2304672、rs2304669、rs934945)的4个位点的基因多态性,采用非条件Logistic回归模型分析不同基因型或等位基因与乳腺癌发病风险的关系.结果 携带rs2304669-TT基因型者发生乳腺癌的风险是携带rs2304669-CC+CT基因型者的2.33倍(P=0.001).单体型分析的结果也显示,所有含有rs2304669-T等位基因的单体型均可增加乳腺癌的发病风险.而另外3个位点未发现与乳腺癌的发病相关.结论 位于Per2基因上的rs2304669位点可能与乳腺癌的发病风险相关;生物节律调控关键基因Per2的遗传变异会增加乳腺癌的发病风险,可能可以作为乳腺癌易感性的重要分子生物标志物.
其他文献
目的 分析胃癌和胃食管结合部癌合并恶性胸腹腔积液患者的预后,并探讨其影响因素.方法 回顾性分析2001年1月至2010年12月中国医学科学院肿瘤医院收治的111例胃癌和胃食管结合部癌合并恶性胸腹腔积液患者的临床病理资料,比较不同临床病理特征患者的积液控制情况和预后.结果 111例患者中,治疗后积液消失12例(10.8％),减少36例(32.4％),稳定15例(13.5％),增多48例(43.2％)
目的 探讨原发性肝癌自发性破裂出血的危险因素.方法 将2003年7月至2011年7月温州医学院附属第三医院介入科收治的34例原发性肝癌自发性破裂出血患者归为研究组,从同期住院的215例原发性肝癌患者中随机抽取34例未破裂者归为对照组,将两组患者的一般情况、化验指标和影像资料进行回顾性对比研究,分析原发性肝癌自发性破裂出血的危险因素.结果 单因素分析的结果显示,原发性肝癌患者的性别、年龄、肝功能Ch
目的 探讨胱硫醚-β-合酶(cystathionine beta synthase,CBS)基因启动子区CpG岛的甲基化水平与结直肠癌患者临床病理特征的相关性.方法 通过结合重亚硫酸盐处理的直接测序、实时定量PCR和免疫组化等技术检测95例散发性结直肠癌患者肿瘤组织中CBS基因启动子区CpG岛的甲基化水平,分析其与结直肠癌患者临床病理特征之间的相关性及其对复发率和生存率的影响.结果 结直肠癌患者肿
目的 探讨葡萄糖调节蛋白78(GRP78)在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法 收集2006年1月至2010年5月237例胃癌患者的临床资料.采用免疫组化法检测GRP78在胃癌组织中表达的情况,采用三磷酸腺苷生物荧光法(ATP-TCA)检测胃癌常用化疗药物及化疗方案的敏感性,分析GRP78表达与胃癌患者临床病理特征、化疗药物敏感性和无病生存时间(DFS)的关系.结果 GRP78在胃癌组织中的阳性表
目的 探讨促甲状腺激素(TSH)受体在分化型甲状腺癌中的表达及意义.方法 采用免疫组化染色检测74例分化型甲状腺癌患者和28例结节性甲状腺肿患者甲状腺组织中TSH受体的表达,分析其与分化型甲状腺癌患者TNM分期和淋巴结转移的关系.结果 TSH受体在结节性甲状腺肿组织中的阳性表达率为89.3％,明显高于分化型甲状腺癌组织(55.4％；x2=10.21,P＜0.05).TSH受体在Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ
目的 探讨中央区乳腺癌保乳术后即刻整形修复的临床疗效.方法 30例Ⅰ～Ⅱ期中央区乳腺癌患者行切除或不切除乳头乳晕复合体保乳术,同时行周围腺体组织瓣转位修复背阔肌肌皮瓣转位修复,分析术后乳房外观、并发症和复发转移情况.结果 30例中央区乳腺癌患者均成功实施保乳手术,其中行保留乳头乳晕区保乳术10例,切除乳头乳晕区保乳术20例.30例患者中,12例术后即刻行周围腺体组织瓣转位修复,18例行即刻背阔肌肌
目的 探讨淋巴结转移阳性早期胃癌的临床病理特征及淋巴结清扫范围对其预后的影响.方法 接受根治性手术的早期胃癌患者142例,根据淋巴结转移情况分为阴性组(116例)和阳性组(26例),比较两组患者的临床病理特征,并分析不同淋巴清扫范围对早期胃癌患者预后的影响.结果 阴性组和阳性组患者的性别、年龄、肿瘤大小、部位、Borrmann分型、组织类型、分化程度和癌胚抗原表达水平比较,差异均无统计学意义(均P
目的 研究表皮生长因子受体(EGFR)信号通路调控人黑色素瘤A375细胞发生紫杉醇耐药和逆转耐药的分子机制.方法 以不同浓度的紫杉醇、20 μmol/L EGFR阻断剂AG1478、40μmol/L细胞外信号调节激酶(ERK) 1/2阻断剂PD98059和10 μmol/L PI3K抑制剂LY294002单独或联合处理A375细胞,采用Western blot法检测不同处理组A375细胞中p-EG
目的 应用抑制性消减杂交技术(SSH)筛选人肾癌差异表达基因,并探讨其对肾癌生物学功能和耐药的影响.方法 从人肾透明细胞癌细胞株RLC-310和正常细胞株HK-2中提取mRNA,应用SSH技术获得肾癌细胞差异表达基因文库,筛选差异表达最明显的基因.以逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot法验证差异表达基因的表达.构建干扰载体沉默人肾癌RLC-310和GRC-1细胞中差异表达基
目的 建立定量检测小细胞肺癌(SCLC)循环肿瘤细胞(CTC)的方法,分析其敏感性和稳定性.方法 设计前胃泌素释放肽原(preproGRP)特异性引物和探针,建立检测preproGRP mRNA的定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法,通过癌细胞掺入法评价检测的敏感性.同时采用免疫磁珠法(MACS)分离纯化外周血CTC,结合形态学诊断计数CTC.结果 MACS分离外周血CTC的敏感性为30％左