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目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1AI等位基因频率分布特征。方法对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参数的差异。结果两组COL4A1基因功能性SNPrs3783107位点基因型频率之间、等位基因频率之间比较,均无统计学差异(P均〉0.05),但不同人群之间COL4A1等位基因频率比较具有统计学差异(P均〈0.01)。结论COIAA1基因可能不是中国东北地区颅内动脉瘤患者