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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,其中大部分为ER阳性。乳腺癌的发生、发展是一个多病因、多阶段、多因素共同作用的复杂过程。PDZK1基因是乳腺癌易感基因之一,其在ER阳性乳腺癌中表达明显升高,相关机制可能包括Akt磷酸化、MEK/ERK1/2及HER-2/neu信号通路等。笔者总结了PDZK1基因的结构、功能及其在ER阳性乳腺癌中的研究进展。