【摘 要】
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目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 7,ADAMTS7)基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(large artery atherosclerotic cerebral infarction, LAACI)易感性的关系。方法 LAAC
【机 构】
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广州医科大学惠州医院惠州市第三人民医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81571157); 惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2021WC0106153);
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目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 7,ADAMTS7)基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(large artery atherosclerotic cerebral infarction, LAACI)易感性的关系。方法 LAACI患者689例为LAACI组,体检健康者712例为对照组,2组均采用SNaPshot小测序技术进行基因分型,比较2组基因型和等位基因频率。采用多因素logistic回归分析LAACI发生的风险基因。随机选取LAACI组65例和对照组68例,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量,并进行比较。结果 LAACI组ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A频率(53.1%)、基因型AA频率(26.9%)、隐性模型比率(79.4%)均高于对照组(48.0%、22.1%、73.9%)(P<0.05),显性模型比率(73.1%)低于对照组(77.9%)(χ~2=4.369,P=0.040)。ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A携带者LAACI发生风险是等位基因G的1.23倍(95%CI:1.06~1.43,P=0.026),基因型AA携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.54倍(95%CI:1.14~2.09,P=0.005),显性模型含G等位基因型(GG+GA)携带者LAACI发生风险是基因型AA的0.77倍(95%CI:0.60~0.98,P=0.040),隐性模型含A等位基因型(GA+AA)携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.36倍(95%CI:1.06~1.75,P=0.032)。LAACI组外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量(0.85±0.13)高于对照组(0.64±0.09)(t=-10.872,P<0.001);LAACI组ADAMTS7基因rs922693位点基因型GA+AA携带者外周血单个核细胞ADAMTS7 mRNA相对表达量(0.92±0.06)高于基因型GG携带者(0.75±0.07)(t=-9.260,P<0.001)。结论 ADAMTS7基因rs922693位点多态性与LAACI易感性相关,rs922693位点等位基因A和基因型AA是LAACI发生的风险因素,rs922693位点等位基因A可能通过上调ADAMTS7基因表达参与LAACI发生。
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