乳腺癌发病趋势逐年升高,近年来研究发现,MUC1、HER2基因的表达水平能反映乳腺癌的某些生物学特征,与乳腺癌的发生、转移、预后等关系密切。MUC1基因在乳腺癌组织中出现质和量的异常表达。MUC1基因的编码产物成为十分重要的癌标志物,并且是检测乳腺癌淋巴结微小转移的指标。HER2基因在肿瘤组织中呈现过度表达,在正常组织中表达水平较低,被认为是判断乳腺癌预后的独立标记物,其高表达提示乳腺癌细胞的高转移潜能,表现出较高的侵袭性临床病理特征。随着研究的深入,在乳腺癌基因靶点治疗方面也取得了巨大的进展。针对HER2的基因靶点治疗已日趋成熟,Herceptin目前已被证实在乳腺癌的治疗中有巨大的应用前景。MUC1的基因靶点治疗尚处于试验阶段。本文从基因定位、结构、执行功能的分子机制角度对MUC1,HER1在乳腺癌中的作用进行了总结,以便更深入的认识这些基因及其表达产物的生理和病理生理作用,利于乳腺癌的诊断和治疗。