【摘 要】
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目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素.方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院),湖北武汉430016
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目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素.方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测.结果:在99 275例新生儿中,筛出1 408例阳性患儿,筛查阳性率1.41％;对其中709例患儿进行地中海贫血基因检测,检出350例基因突变患儿.经统计分析,Hb A不同含量各组阳性预测值有统计学差异,不同孕周阳性预测值有统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中,不同基因缺陷型的Hb A含量无统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同表型的Hb A含量无统计学差异;日龄和孕周与HbA含量成正相关.结论:将毛细管电泳技术用于筛查β-地中海贫血时,对足月儿筛查效率较高;日龄和孕周与新生儿HbA含量有关.
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