【摘 要】
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<正>先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征,由骨骼肌钠通道基因(SCN4A,1
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<正>先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征,由骨骼肌钠通道基因(SCN4A,17q23.1-25.3)突变引起,呈常染色体显性遗传。本病发病率报道不一,全球发病率约为1/20万[1],国内报道罕见。我院收治1例,报道如下。
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