高雪氏病1例报道

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高雪氏病(Gaucher disease)系临床一少见的遗传性类脂质代谢异常病。首先由Ga-ucher于1882年描述,1948年我国有首例报道,1965年先后又有10例报告,以后尚有散发病例。作者遇到1例报道如下。患者李某某,女性,21岁,已婚,农民,陕西省子长县人,住院号63566。因左上腹肿块18年于1985年1月22日入院。患者3岁时父母发现其仰卧时左上腹有一手掌大小、扁平可移动向外凸起的肿块,无发烧和黄疸,食欲正常。经当地医生针灸1月,再未治疗。近9年来肿块逐渐增大,腹部饱胀不适逐年加重,经常鼻衄,自幼以来体格及智 Gaucher disease is a clinically rare inherited disorder of lipid metabolism. First described by Ga-ucher in 1882, the first case was reported in China in 1948, and another 10 cases were reported in 1965. Cases have been reported since then. The author encountered one case reported below. Patient Lee Moumou, female, 21 years old, married, farmer, Zichang County, Shaanxi Province, inpatient number 63566. Due to the left upper abdomen mass 18 years in January 22, 1985 admission. 3-year-old patient found that when her supine left upper abdomen has a palm-sized, flat can be moved outward protruding mass, no fever and jaundice, normal appetite. Acupuncture by local doctors in January, no treatment. Over the past 9 years, the mass gradually increased, the abdomen discomfort increased year by year, often nosebleeds, since childhood, physical and intellectual
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