PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析

来源 :徐州医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yanjiawei2005

【摘要】

：

目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中,除先证者符合PKD临床诊断外,其舅舅幼儿期曾患“癫痫”,7岁后不治而愈;其姨表哥在婴儿期曾有“惊厥”发作。基因检测结果显示,该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC(p.Thr167Profs*9)。该位点目前人类基因突变数据库中

【作者】

：

群森王海丽时伊初钱晓锋祁云洁孙欢孙熔石志贞葛巍

【机构】

：

中国科技大学附属第一医院神经内科,徐州市中心医院康复科,徐州医科大学附属医院神经内科

【出处】

：

徐州医科大学学报

【发表日期】

：

2021年9期

【关键词】

：

发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因肌张力障碍突变

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81501081),安徽省重点研究与开发计划(202004j07020014)。

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