对广西一位女性个体CD36缺失的分子基础和特征及其基因分布进行研究。
方法采用血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定试验(monoclonal antibody immobilization of platelet antigens assay，MAIPA)和流式细胞技术(flow cytometry，FCM)检测确定广西地区一位汉族女性个体的CD36表型，应用CD36外显子测序、cDNA克隆测序对其CD36缺失发生的分子基础展开研究，构建表达CD36突变基因的细胞株[CD36(MT)细胞株]和表达CD36野生型基因的细胞株[CD36(WT)细胞株]，应用Western印迹检测细胞株CD36蛋白表达情况。建立序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction－sequence specific primer, PCR－SSP)检测技术对所发现的突变基因进行进一步检测确认，在1010名随机无血缘关系的中国广西健康人中进行该CD36突变基因的多态性调查。
结果本研究对象经MAIPA和FCM表型检测结果为Ⅱ型CD36缺失，CD36外显子测序发现其具有T538C(Trp180Arg)突变杂合子，该突变点位于CD36第6外显子，克隆测序发现其CD36 cDNA 538位点T被C所替代，该突变可导致CD36成熟蛋白氨基酸序列发生Trp180Arg改变。应用所建立的CD36 T538C PCR－SSP检测结果显示DNA分型检测结果与测序结果完全一致；Western印迹结果显示CD36在CD36(MT)细胞株上不表达，而在CD36(WT)细胞株上有表达。对1010名中国广西人群进行CD36 T538C的基因多态性调查发现该CD36 538T和538C等位基因频率分别为1.000和0.000，在本次调查人群中未发现具有538C等位基因的个体。
结论发现了一个CD36基因新突变T538C(Trp180Arg)(GenBank: HM217022.1)，并建立了鉴定该基因突变的PCR－SSP的技术。该基因新突变是中国广西人群中一个罕见型，可导致Ⅱ型CD36缺失的发生。本研究结果为了解中国地区人群CD36缺失发生的分子基础和特征以及CD36基因新突变T538C的人群调查提供了实验基础。