联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

来源 :浙江大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kungfuchicken

【摘要】

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目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证

【作者】

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沈亚平严恺董旻岳杨茹莱黄新文

【机构】

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浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

【出处】

：

浙江大学学报:医学版

【发表日期】

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2020年5期

【关键词】

：

先天性遗传性新生儿疾病和畸形联合氧化磷酸化缺陷症1型 GFM1基因代谢性酸中毒全外显子组测序 Congenital hereditary and neon

【基金项目】

：

国家重点研发计划(2018YFC1002204)

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目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小

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