【摘 要】
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<正> 本文描述了1例13号染色体与20号染色体末端重排的原发性闭经病人。通过该病例,讨论双着丝粒染色体获得稳定性的机理。该病人的大多数培养细胞中,易位染色体是近似中央着
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<正> 本文描述了1例13号染色体与20号染色体末端重排的原发性闭经病人。通过该病例,讨论双着丝粒染色体获得稳定性的机理。该病人的大多数培养细胞中,易位染色体是近似中央着丝粒的假双着丝粒染色体,13号染色体的着丝粒有活性,表现为主缢痕,染色体上有一异染色质块代表被抑制的20号染色体的着丝粒部位。另一小部分细胞中,易位的染色体是亚中央着丝粒染色体,在长臂第三条带末端附近有明显的13号染色体的核仁组织者区,仅有20号染色体的着丝粒。在预计是13号染色体着丝粒的部位未能显示出C带,13p11也缺失。其中,80%的
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