论文部分内容阅读
目的
对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。
方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上，应用PCR方法扩增患者ABO基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。
结果患者常规卡式法ABO正定型为B型，反定型有极弱的抗-B抗体，表现为正反定型不符；吸收放散实验证明患者红细胞表面不存在A抗原；ABO基因测序发现其第7外显子523位碱基发生G>A突变，导致175位缬氨酸(Val)被甲硫氨酸(Met)替换；ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果表明该患者ABO血型基因型为ABO*Bw14/O01。
结论分子生物学方法是鉴定疑难血型的必要方法。ABO基因的523G>A突变可能是导致该Bw14亚型的B抗原表达减弱的分子遗传学基础之一。