目的探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床意义。方法选择通过对孕中期1521例孕妇进行唐氏筛查,测定中孕期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(h CG)结合孕妇年龄、体重、胎龄(均按照月经周期或超声核对为准)及是否有胰岛素依赖性糖尿病等相关因素,通过电化学发光法及产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查出高风险孕妇52例,高风险检出率3.42%,筛查出高风险孕妇均建议到上级医疗机构进行遗传咨询,专人跟踪随访记录结果。高风险确诊21-三体综合征1例,18-三体综合征确诊0例,神经管缺陷确诊2例;低风险中2例羊水核型为多态性,新生儿出生表型无异常,1例新生儿出生发现左手拇指为多指,1例出生后超声发现动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左心室强光斑,1例唇腭裂、结肠扩张。结论通过孕中期唐氏筛查,只需对少部分高风险孕妇行胎儿核型分析,避免所有孕妇的有创检查,因此,孕中期唐氏筛查结合超声检查具有重要的临床价值。