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PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性。
PTPN11基因突变所致RAS病四例报道及临床相关性分析
【摘 要】
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PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性。
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2018年34期
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