【摘 要】
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目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT）1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基
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目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT）1A6 A541G基因多态性对丙戊酸钠血药谷浓度的影响。方法患儿服药至少5个半衰期后,丙戊酸钠血药谷浓度达到稳态时采集静脉血,全血基因组DNA提取后经PCR扩增目标基因,使用焦磷酸测序技术检测UGT1A6 A541G基因多态性,同时气相色谱法测定丙戊酸钠血药谷浓度。结果在67例患儿中,UGT1A6 A541G基因型为A/A者49例（73.1%）,A/G者17例（25.4%）,G/G者1例（1.5%）,根据基因型分为A组（A/A者）和B组（A/G者和G/G者）。
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