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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担.CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因.因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生.遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等.随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测.全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因.就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述.