目的探讨湖北省荆州市公安县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,指导妇女个体化增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2015年12月-2017年2月公安县566例汉族女性为研究对象,通过安全无创方法取其口腔颊黏膜上皮细胞,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对提取的基因组DNA中MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计公安县汉族女性两种基因多态性位点的频率分布特点,与已报道的其他地区进行比较。结果公安县汉族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、银川、廊坊、淄博、新乡、镇江、惠州等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与延边、廊坊、淄博、新乡、德阳和惠州等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、廊坊、淄博、新乡和镇江地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论公安县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布表现出明显的地区特异性。