【摘 要】
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下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院检验科,罗斯维尔帕克癌症研究所肿瘤外科
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下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测。然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等。为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测
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