染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展

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染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群。而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难。近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景。 Because of their high reproductive risk, carriers of chromosomal translocations become important populations seeking PGI. The meiotic characteristics of the translocated chromosome determine the diversity of gametes produced by the segregation, which makes PGD difficult. In recent years, the development of various fluorescence in situ hybridization probes has made it possible to translocate PGD, and the development of new technologies such as comparative genomic hybridization and interphase transition also opens up a broader prospect for PGD of chromosomal translocations.
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