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目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以＂先天性簇绒肠病＂、＂EPCAM＂、＂congenital tufting enteropathy＂为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C〉T（exon3）,致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPC