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牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q21.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅠ,DGI-Ⅰ)主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ,DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfect