论文部分内容阅读
目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13～40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征.先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低,伴随传导速度轻度减慢,感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常.对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查,并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)基因检查.结果 病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少,伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变.基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变.结论 临床和基因检查证实该家系为dHMN-Ⅴ,其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性,可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害。