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先证者.女.53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时,双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚,随年龄增长,部分皮疹变为角化性斑块,并伴有皲裂、疼痛,冬季加重。毛发、指(趾)甲和牙齿均未见异常。无多汗及臭汗症,智力正常。父母非近亲结婚,其父有类似病史。患者曾在外院诊断为“手足癣”、“胼胝”等,给予对症治疗后.无明显效果。其家系4代中共有7例类似患者。