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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着（KF）环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期的初发症状以肝病为主，临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见，误诊率很高。现将我院近年来的临床病例分析总结如下。
肝豆状核变性患儿21例临床分析
【摘 要】
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着（KF）环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期
【机 构】
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河北医科大学第二医院儿科
【出 处】
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临床荟萃
【发表日期】
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2015年3期
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