【摘 要】
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α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白H病(HbH病),α-珠蛋
【基金项目】
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国家自然科学基金(81460025),国家自然科学基金(81700712),广西自然科学基金(2016GXNSFBA380059)
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α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺失或突变时,导致血红蛋白H病(HbH病),α-珠蛋白与β-珠蛋白比例失衡,引起红细胞无效生成和外周循环溶血,导致贫血、铁过载与脾肿大等,最终可导致一系列严重的并发症。HbH病可分为缺失型与非缺失型,在我国最常见非缺失型是Hb CS(Hemoglobin Constant Spring),非缺失型患者的症状往往更重。可以通过检测血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞的平均
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