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线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报