【摘 要】
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目的 探讨肝豆状核变性（HLD）临床表现、头颅磁共振成像（MRI）改变及与相关疾病的鉴别。方法 分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床
【机 构】
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河北医科大学第二医院神经内科,哈励逊国际和平医院神经内科
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目的 探讨肝豆状核变性（HLD）临床表现、头颅磁共振成像（MRI）改变及与相关疾病的鉴别。方法 分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L-1,24h尿铜3.34μg·24h-1,角膜色素环（K-F环）阳性,并有头颅MRI改变。结论 除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。
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