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目的:通过RT-PCR及免疫组织化学染色检测小眼畸形相关转录因子(MITF)mRNA及MITF蛋白的表达来探讨透明细胞肉瘤(CCS)的组织发生与起源。方法:收集5例CCS冰冻新鲜组织标本,24例福尔马林固定石蜡包埋组织标本。RT-PCR方法检测5例冰冻组织标本MITF基因mRNA的表达;24例CCS石蜡组织标本采用过氧化物酶染色(SP)方法进行免疫组化染色,检测S-100、HMB-45、MITF蛋白的表达。管家基因GAPDH为内参照。结果:4例CCS冰冻组织标本中检测到GAPDH mRNA表达,100%(4/4)检测到MITF mRNA表达。24例CCS石蜡组织标本中S-100、HMB-45及MITF总阳性率分别为79.2%(19/24)、70.8%(17/24)、83.3%(20/24)。结论:CCS中MITF在基因和蛋白水平高表达为神经嵴组织起源学说提供了依据。