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40%的视网膜母细胞瘤的病例是遗传的,其遗传类型属常染色体显性。在这些家族性病例中,68%为双侧性肿瘤,在全部病例中,皮肤成纤维细胞及血液淋巴细胞的核型正常。另一方面,视网膜母细胞瘤散发类型虽然是少数,但可能与13号染色体13q14的缺失有关。最近发现,双侧散发型视网膜母细胞瘤患者的淋巴细胞是13q14缺失和正常13号染色体的嵌合体。这提示视网膜母细胞瘤患者淋巴细胞中13q-细胞系的频率可能