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Klinefelter综合征是最常见的染色体异常疾病,常导致男性不育.近年随着研究的深入,对Klinefelter综合征患儿的治疗,对Klinefelter综合征患者的临床表现,以及对生育问题和产前产后筛查等都有了更多的认识.本文将从Klinefelter综合征的流行病学、临床表现、病理生理机制、实验室检查、药物治疗及辅助生殖的应用、筛查等方面进行综述,以期为临床提供一定的参考.