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目的检测中国人群中肾素基因的单核苷酸多态 (SNPs)及其分布,探讨其与中国华东地区汉族人群心肌梗死的关系.方法 PCR-直接测序技术检测24份取自中国不同民族人群的DNA样本,筛查肾素基因启动子区、编码区和外显子-内含子连接区,明确SNPs及其分布;应用PCR-直接测序和SnaPshot法对所发现的SNPs进行基因分型.选择380份无血缘关系的中国华东地区汉族人群(195例心肌梗死和185例健康对照)DNA样本,进行肾素基因候选SNPs的病例-对照关联分析和单倍型分析.结果所检测的5 247 bp 肾素