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《中华医学遗传学杂》2006年征订启事
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
其他文献
目的 近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin，A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease，AD)发病有关联，但也有相悖的研究结果报道。因此．我们利用较大的样本，观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布，并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都
期刊
目的 探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行 RFC
目的 调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因，基因频率较高的依次为DRB1＊09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近，但也有其独特的特点。
期刊
目的 探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase, MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系.方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2 -1306C/T和MMP-9 -1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性. 结果 MMP-2 -1306C/C基因型
患者 男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊.查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及.血象:Hb 75 g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L.骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%.POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少.本例按FAB标准诊断为急性粒细
期刊
先证者(Ⅲ2) 男,37岁,因"全身皮疹12 年,加重10余天"就诊.患者于25岁时,胸部及背部首先出现绿豆大小的鲜红色丘疹,后皮疹逐渐波及头皮部及四肢,且渐扩大,有的相互融合成片,表面覆有银白色的鳞屑,除去鳞屑,基底可出现点状出血.每逢秋冬季节或饮酒时病情加重,曾多次在外院治疗未愈.近10余天来因饮酒上述症状再次加重.查体:发育正常,营养良好,全身表浅淋巴结不大。
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自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。
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