【摘 要】
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对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查,其中外周血淋巴细胞培养2341例,脐带血及羊水培养154例,发现异常核型181例,异常率7.25%;其中常染色体数目异常77例,占4.4
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对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查,其中外周血淋巴细胞培养2341例,脐带血及羊水培养154例,发现异常核型181例,异常率7.25%;其中常染色体数目异常77例,占4.41%,常染色体结构异常75例,占3.01%;性染色体数目异常20例,占0.8%,性染色体结构异常4例,占0.16%.检出染色体多态变异130例,占5.21%.就诊原因以自然流产、死胎、智低及发育异常为主;其次为曾生育智低及畸形儿的夫妇等.并对染色体异常、多态变异与疾病的关系进行了讨论.
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